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新方法通过检测 DNA 突变,可以告诉我们谁可能有发展早期癌症

更新时间:2017-03-27 15:29|来源: 未知|

爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确辨认单细胞基因组中突变的方法。这种新方法能够赞助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展,在今天的天然方法的在线版本中发表的论文中被描写。相应的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遗传学主席 Jan Vijg 博士。

在科学家可以分析单个细胞的基因组之前,他们必需首先取得足够量的DNA,一个称为全基因组扩增(WGA)的过程。但是 WGA 通常在核苷酸序列中发生错误,这可能错误地指示突变的存在。在他们的自然方法论文中,Vijg 博士和同事描述了一种用于在单细胞的基因组中准确鉴定突变(技术上称为单核苷酸变体)的存在的新方法。

爱因斯坦研究职员的新方法联合了他们开发的两种技巧:改良的 WGA 方法,称为单细胞多位移扩增(SCMDA)和单细胞变体“调用者”,其校正可能由基因扩增引起的核苷酸序列过错。头对头的比较表明,爱因斯坦办法优于现在销售的基因组剖析的几种方法。

Vijg 博士说:“可以识别人体内单个细胞中的DNA突变是重要的,因为它可以告知我们谁可能有发展早期发病癌症的危险”。例如,他引用了年青时患乳腺癌的女性。对于这些女性中的一些,乳腺癌由DNA修复基因 BRCA1 或 BRCA2 中的可遗传突变引起。DNA修复中的这些缺点允许在乳腺细胞中增加突变的数目,导致癌症。

Vijg 博士说:“但许多女性发展早期癌症,即便没有 BRCA1 或 BRCA2 突变”。这些女性也可能有DNA修复的缺陷,但我们不知道,因为DNA修复是如斯复杂,我们的基因组分析方法允许我们第一次直接评估他们的乳腺癌风。

Vijg 博士说:“除了评估人群的癌症风险,用于鉴定单个细胞中突变的新方法应该有助于揭示突变在人类衰老中的作用”。

https://medicalxpress.com/news/2017-03-breakthrough-mutations-genomes-cells.html

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